La technologie prénatale non invasive de Menarini, basée sur des cellules, démontre une détection à haute résolution d'anomalies génomiques foetales par un simple prélèvement de sang maternel

Les données présentées lors de la 2024 World FMF (Fetal Medicine Foundation) à Lisbonne, au Portugal, montrent le potentiel d'un système automatisé pour fournir des profils génomiques de cellules foetales hautement concordants avec l'analyse génomique obtenue à partir de procédures invasives. Les résultats d'une vaste étude de validation clinique montrent que la technologie prénatale non invasive de dépistage basée sur les cellules foetales de Menarini Silicon Biosystems peut détecter avec précision à la fois les variantes pathogènes du nombre de copies du génome foetal d'une taille supérieure à 600 Kb ainsi que les conditions de trisomie couramment dépistées.

BOLOGNE, Italie et HUNTINGDON VALLEY, Pa., 2 juillet 2024 /PRNewswire/ -- L'unité de médecine de précision reproductive de Menarini Silicon Biosystems (MSB) a présenté la semaine dernière, au cours du 21^e Congrès mondial de la Fetal Medicine Foundation qui se tient à Lisbonne, au Portugal, les résultats d'une vaste étude multicentrique décrivant sa technologie de test prénatal non invasif de nouvelle génération, utilisant des cellules foetales isolées du sang maternel. L'analyse génomique de ces cellules foetales a montré une grande concordance avec l'analyse de cellules foetales obtenues par des procédures de diagnostic invasives. En outre, le test cellulaire de MSB, en cours de développement, a démontré sa validité potentielle pour le dépistage d'affections génomiques difficiles à détecter avec les technologies de dépistage non invasives de pointe actuellement disponibles, basées sur l'analyse des fragments d'ADN sans cellules (cfDNA).

Cette vaste étude, à laquelle ont participé plus de 1 000 femmes, était centrée sur l'isolement de cellules foetales individuelles (trophoblastes) du sang maternel et leur analyse à la fois pour la recherche d'affections trisomiques courantes et de microdélétions et microduplications à l'échelle du génome, appelées variantes pathogènes du nombre de copies (pCNV), souvent responsables d'une morbidité et d'une mortalité périnatales significatives. Les résultats présentés ont montré que le NIPT de MSB, basé sur les cellules foetales, pouvait fournir des informations allant au-delà des trisomies communes détectées par une analyse standard non invasive du cfDNA, et détecte, avec un niveau élevé de précision et de granularité, les micro-délétions et microduplications à l'échelle du génome jusqu'à une taille d'au moins 600 Kb. Le test à base de cellules a été comparé à l'analyse des puces à ADN chromosomiques (CMA) et au caryotype obtenu à partir du prélèvement de villosités choriales (CVS) ou de l'amniocentèse, qui sont les méthodes de diagnostic foetal de référence pour détecter les anomalies chromosomiques génomiques dans le contexte prénatal.

Selon le professeur Jon Hyett, Chef de Service du département de Médecine Maternelle et Foetale à l'hôpital Liverpool de Sydney et Professeur d'obstétrique et de gynécologie à la Western Sydney University, qui s'occupe des grossesses présentant un risque élevé de complication, soit pour la mère, soit pour le foetus : « Ces données sont passionnantes car elles montrent qu'il est possible de fournir des informations cliniquement pertinentes sur les anomalies génomiques foetales avec une résolution et une précision supérieures à celles des tests de dépistage existants et à un âge gestationnel précoce où presque aucune pCNV n'est détectée dans la pratique actuelle ». La nouvelle étude de Menarini ouvre ainsi la porte à un tout nouveau paradigme en matière de dépistage prénatal.

Pour Thomas Musci, MD, Directeur Médical, Responsable de la Business Unit Médecine Reproductive de Précision de Menarini Silicon Biosystems, qui a présenté les résultats de l'étude, « le fait d'isoler des cellules foetales intactes à partir de sang maternel pour le dépistage prénatal a longtemps été perçu comme un objectif extrêmement difficile à atteindre. Notre système hautement automatisé pour l'isolement et l'analyse unicellulaire des trophoblastes extra-villositaires circulants (TEVc) soutient la faisabilité d'un NIPT basé sur des cellules, pour un profilage génomique du foetus, qui peut conduire à des décisions plus éclairées à tous les niveaux ».

Menarini investit activement pour faire progresser l'analyse et le séquençage de cellules uniques dans le domaine de la santé reproductive. Pour Fabio Piazzalunga, président de Menarini Silicon Biosystems, « Les résultats de cette étude, qui ont confirmé la capacité potentielle de notre NIPT cellulaire à identifier des anomalies foetales avec une sensibilité, une précision et une spécificité élevées, montrent le potentiel de Menarini pour avoir un impact significatif sur la santé des femmes. Notre engagement continu et nos efforts pour faire progresser nos découvertes scientifiques dans ce domaine visent à fournir, à l'avenir, une solution potentiellement révolutionnaire qui apportera plus d'informations aux femmes et à leurs médecins ». Ces nouvelles activités s'inscrivent pleinement dans la vision de l'entreprise, de devenir un leader dans les applications cellulaires peu invasives qui pourront permettre des approches diagnostiques et thérapeutiques plus faciles, plus rapides et plus précises.

À propos de Menarini Silicon Biosystems (MSB)

MSB propose des technologies et solutions pour cellules rares et uniques qui donnent accès aux chercheurs cliniques à une résolution inégalée pour l'étude des cellules et leur caractérisation moléculaire.

Menarini Silicon Biosystems, implantée à Castel Maggiore (Bologne, Italie) et à Huntingdon Valley (Pennsylvanie, États-Unis), est une filiale à part entière du Groupe Menarini, multinationale pharmaceutique, biotechnologique et de diagnostic ayant son siège social à Florence, Italie et comptant plus de 17 000 employés répartis dans 140 pays.

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